Neurofibromatoza sau boala petelor “café-o-lait”: cauze, simptome, tratament

Neurofibromatozele sunt un grup de tulburări genetice care determină formarea de tumori pe țesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos, inclusiv creierul, măduva spinării și nervii. Există trei tipuri de neurofibromatoză: neurofibromatoza 1 (NF1), neurofibromatoza 2 (NF2) și schwannomatoza. NF1 este de obicei diagnosticat în copilărie, în timp ce NF2 și schwannomatoza sunt de obicei diagnosticate la vârsta adultă timpurie.

Simptomele neurofibromatozei de tip 1:
NF1 este o afecțiune înnăscută, deși unele simptome se dezvoltă treptat de-a lungul multor ani. Severitatea afecțiunii poate varia considerabil de la o persoană la alta.
În cele mai multe cazuri, pielea este afectată, provocând simptome precum:
-semne din naștere cunoscute sub numele de pete cafe au lait, care sunt pete maro deschis sau închis și pot fi oriunde pe corp
-tumori moi, necanceroase pe sau sub piele (neurofibroame)

-grupuri de pistrui în locuri neobișnuite, cum ar fi axile, inghinare și sub sân
-probleme cu oasele, ochii și sistemul nervos.
Anumite probleme de sănătate sunt adesea asociate cu NF1, cum ar fi dificultățile de învățare. Mai rar, NF1 este asociat cu un tip de cancer cunoscut sub numele de tumori maligne ale tecii nervoase periferice.

Simptomele neurofibromatozei 2 (NF2):
-Pierderea auzului
-Slăbiciunea mușchilor feței
-Ameţeală
-Echilibrul slab
-Mersul necoordonat
-Cataracta care se dezvoltă la o vârstă neobișnuit de fragedă
-Dureri de cap.

Cauze
NF1 este cauzată de mutații ale genei care controlează producția unei proteine ​​numite neurofibromină. Se crede că această genă funcționează ca supresor de tumori. La aproximativ 50% dintre persoanele cu NF1, tulburarea rezultă din mutații genetice care apar din motive necunoscute (mutație spontană). În alte cazuri, NF1 este moștenit de la părinți.
NF2 rezultă din mutații ale altei gene, numită neurofibromină 2 sau merlin. Unii oameni cu NF2 experimentează o mutație genetică care apare din motive necunoscute (mutație spontană), în timp ce alții o moștenesc de la părinții lor (model de moștenire autozomal dominant).
Deși schwannomatoza nu este bine înțeleasă, se estimează că 85% din cazuri nu au o cauză cunoscută și 15% sunt moștenite.

Incidență și prevalență
NF1 apare la aproximativ una din 3.500 de nașteri
NF2 apare la aproximativ una din 40.000 de nașteri
Schwannomatoza apare aproximativ la una din 40.000 de nașteri

Tumorile apărute în urma acestor tulburări sunt în mare parte benigne, însă pot fi sau deveni maligne în 3 până la 5 la sută din toate cazurile.

Diagnosticul neurofibromatozei
Neurofibromatoza este diagnosticată folosind o serie de teste, inclusiv:
-Examinarea fizică
-Istoricul medical
-Istorie de familie
-Tomografie computerizată
-Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
-Biopsie de neurofibrom
-Teste oftalmologice
-Teste pentru anumite simptome, cum ar fi teste de auz sau de echilibru
-Testare genetică.

Tratamentul neurofibromatozei
Nu existăun tratament concret pentru neurofibromatoză. Tratamentele se concentrează pe controlul simptomelor. Multe dintre simptome, cum ar fi petele cafe au lait, nu necesită tratament.

Când tratamentul este necesar, opțiunile pot include:
-Chirurgie pentru îndepărtarea excrescentelor sau tumorilor problematice
-Tratament care include chimioterapie sau radiații dacă o tumoare a devenit malignă sau canceroasă
-Chirurgie pentru probleme osoase, cum ar fi scolioza
-Terapie (inclusiv kinetoterapie).
-Chirurgie de îndepărtare a cataractei
-Tratamentul agresiv al durerii asociate afecțiunii
-Radiochirurgie stereotactică
-Implanturile auditive ale trunchiului cerebral și cohleare.

Schwannomele
Acetsea sunt tumori formate din celule Schwann – celulele care produc mielina care acoperă și protejează nervii periferici din tot corpul. Acestea apar adesea pe cel de-al optulea nerv cranian, care are două ramuri: ramura acustică poartă semnalele auditive către creier, iar ramura vestibulară poartă semnale pentru simțul poziției și echilibrului. Schwanomii vestibulari (numiți istoric și neuromi acustici) sunt cea mai recunoscută formă de schwannom la persoanele cu NF2, dar schwanomii pot implica oricare dintre nervii cranieni sau periferici la cineva cu NF2. Schwannomele pot apărea, de asemenea, în piele sau ca umflături sub piele sau pe suprafața pielii. Majoritatea tumorilor sunt benigne, deși, foarte rar, pot deveni maligne.
Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor este o opțiune; cu toate acestea, riscurile implicate ar trebui evaluate mai întâi.  În ceea ce privește OPG (glioamele căii optice), tratamentul preferat este chimioterapia.

Dacă nu există complicații, speranța de viață a persoanelor cu NF2 este aproape normală. Cu educația potrivită, persoanele cu NF2 pot trăi o viață normală. Deși afectarea mentală este în general ușoară, NF1 este o cauză cunoscută a tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție.

La MEDSTORE vrem să oferim o îngrijire de calitate, accesibilă și simplă. Aducem inovații care nu numai că îi ajută pe oameni să se vindece, dar și să se simtă în armonie cu propriul corp, minte și suflet. Vedeți AICI produse pentru îngrijirea sănătății!