Distrofia musculara: cauze, simptome, tratament

Distrofia musculară reprezintă un grup de boli care provoacă slăbiciune progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, genele anormale (mutațiile) interferează cu producția de proteine ​​necesare formării mușchilor sănătoși. Există multe tipuri de distrofie musculară. Simptomele celei mai frecvente varietăți încep în copilărie, preponderent la băieți. Alte tipuri nu apar până la vârsta adultă. Nu există un tratament pentru distrofia musculară, dar medicamentele și terapia pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea cursului bolii.

Semnul principal al distrofiei musculare este slăbiciunea musculară progresivă. Simptomele specifice încep la diferite vârste și în diferite grupe musculare, în funcție de tipul de distrofie musculară.

Distrofia musculara de tip Duchenne
Aceasta este cea mai comună formă. Fetele pot fi purtătoare și mai ușor afectate. Este mult mai frecventă la băieți.

Semnele și simptomele, care apar de obicei în copilărie, pot include:
-Căderi frecvente
-Dificultate de ridicare dintr-o poziție culcat sau așezat
-Probleme de alergare și sărituri
-Mers vâslit
-Mersul pe degete
-Mușchi mari ai gambei
-Dureri musculare și rigiditate
-Dificultăți de învățare
-Creștere întârziată.

Distrofia musculara Becker
Semnele și simptomele sunt similare cu cele ale distrofiei musculare Duchenne, dar tind să fie mai ușoare și să progreseze mai lent. Simptomele încep în general la adolescenți, dar ar putea să nu apară până la vârsta de 20 ani sau mai târziu.

Alte tipuri de distrofie musculară
Unele tipuri de distrofie musculară sunt definite de o caracteristică specifică sau de locul în care încep simptomele în corp. Exemplele includ:
-Miotonic. Aceasta se caracterizează prin incapacitatea de a relaxa mușchii în urma contracțiilor. Mușchii feței și gâtului sunt de obicei primii afectați. Persoanele cu această formă au de obicei fețe lungi și subțiri, pleoapele căzute și gâtul de lebădă.
-Facioscapulohumeral (FSHD). Slăbiciunea musculară începe de obicei la față, șold și umeri. Omoplații pot ieși ca niște aripi atunci când brațele sunt ridicate. Debutul are loc de obicei în adolescență, dar poate începe și în copilărie sau până la vârsta de 50 de ani.
-Congenital. Acest tip afectează atât băieții, cât și fetele și este evident la naștere sau înainte de vârsta de 2 ani. Unele forme progresează lent și provoacă doar dizabilități ușoare, în timp ce altele progresează rapid și provoacă efecte severe.
-Brâul membrelor. Mușchii șoldului și umerilor sunt de obicei afectați mai întâi. Persoanele cu acest tip de distrofie musculară ar putea avea dificultăți în ridicarea părții din față a piciorului și, prin urmare, s-ar putea împiedica frecvent. Debutul începe de obicei în copilărie sau adolescență.

Ce cauzează distrofia musculară?
Mutațiile genetice sau modificările cauzează majoritatea formelor de distrofie musculară. Unul sau ambii părinți pot transmite o genă defectă copilului lor, chiar dacă părintele nu are această afecțiune. Rareori, o persoană dezvoltă spontan distrofie musculară.

Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Alte semne de distrofie musculară includ:
-Mușchii gambei măriți
-Dificultate la mers sau alergare
-Mers neobișnuit 
-Dificultăți la înghițire
-Probleme cardiace, cum ar fi aritmia și insuficiența cardiacă ( ardiomiopatie)
-Articulații rigide 
-Coloana vertebrală curbată (scolioză)
-Probleme de respirație
-etc.

Diagnostic
În diferite tipuri de distrofie musculară sunt utilizate diferite metode de diagnosticare, Vârsta la care este diagnosticată distrofia musculară va varia, în funcție de momentul în care simptomele încep să apară pentru prima dată.

Diagnosticul va implica unele sau toate etapele următoare:
-examinarea fizică
-analize de sânge
-teste electrice asupra nervilor și mușchilor
-o biopsie musculară (în cazul în care o probă de țesut este prelevată pentru testare)
În primul rând, consultați medicul de familie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome precum slăbiciune musculară sau probleme de mobilitate. 

Cum este gestionată sau tratată distrofia musculară?
Cercetătorii încă caută o modalitate de a vindeca definitiv distrofia musculară. Simptomele bolii se agravează în timp, dar tratamentul potrivit poate ajuta la gestionarea simptomelor:
-Terapiile fizice și ocupaționale întăresc și întind mușchii. Aceste terapii vă pot ajuta să vă mențineți funcția și gama de mișcare.
-Terapia logopedică îi ajută pe cei care au probleme la înghițire.
-Corticosteroizii , cum ar fi prednisonul și deflazacortul, pot încetini progresia bolii.
-Chirurgia ameliorează tensiunea asupra mușchilor contractați și corectează curbura coloanei vertebrale (scolioza).
-Dispozitivele de asistență cardiacă, cum ar fi stimulatoarele cardiace, tratează problemele de ritm cardiac și insuficiența cardiacă.
-Dispozitivele medicale, cum ar fi premergătoarele și scaunele cu rotile, pot îmbunătăți mobilitatea și pot preveni căderile.
-Îngrijirea căilor respiratorii, cum ar fi dispozitivele de asistență pentru tuse și aparatele respiratorii, ajută la respirație.

Complicații
Complicațiile slăbiciunii musculare progresive includ:
-Probleme de mers. Unii oameni cu distrofie musculară trebuie în cele din urmă să folosească un scaun cu rotile.
-Scurtarea mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor (contracturi). Contracturile pot limita și mai mult mobilitatea.
-Probleme de respirație. Slăbiciunea progresivă poate afecta mușchii asociați cu respirația. Persoanele cu distrofie musculară ar putea avea nevoie în cele din urmă să folosească un dispozitiv de asistență respiratorie (ventilator), inițial noaptea, dar eventual și în timpul zilei.
-Coloana vertebrală curbată (scolioză). Mușchii slăbiți ar putea fi incapabili să țină coloana dreaptă.
-Probleme cu inima. Distrofia musculară poate reduce eficiența mușchiului inimii.
-Probleme la înghițire. Dacă mușchii implicați în deglutiție sunt afectați, se pot dezvolta probleme de nutriție și pneumonie de aspirație. Tuburile de alimentare ar putea fi o opțiune.

Cum poate fi prevenită distrofia musculară?
Din păcate, nu poți face nimic pentru a preveni apariția distrofiei musculare. Dacă aveți deja afecțiunea, acești pași vă pot ajuta să vă bucurați de o calitate mai bună a vieții:
-Asigurați o dietă sănătoasă pentru a preveni malnutriția.
-Bea multă apă pentru a evita deshidratarea și constipația.
-Faceți exerciții fizice.
-Mențineți o greutate sănătoasă pentru a preveni obezitatea.
-Renunțați la fumat pentru a vă proteja plămânii și inima.
-Administrați vaccinuri împotriva gripei și pneumoniei.

La MEDSTORE vrem să oferim o îngrijire de calitate, accesibilă și simplă. Aducem inovații care nu numai că îi ajută pe oameni să se vindece, dar și să se simtă în armonie cu propriul corp, minte și suflet. Vedeți AICI produse pentru distrofia musculară!!!