Ce este hemofilia și cum se manifestă?

Hemofilia este de obicei o tulburare moștenită la naștere în care sângele nu se coagulează corespunzător. Acest lucru poate duce la sângerare spontană, precum și la sângerare după leziuni sau intervenții chirurgicale. Sângele conține multe proteine ​​numite factori de coagulare care pot ajuta la oprirea sângerării. Persoanele cu hemofilie au nivelul scăzut de factor VIII (8) sau factor IX (9). Severitatea hemofiliei pe care o are o persoană este determinată de cantitatea de factor din sânge. Cu cât este mai mică cantitatea de factor, cu atât este mai probabil să apară sângerări care pot duce la probleme grave de sănătate.
În unele cazuri, o persoană poate dezvolta hemofilie pe parcursul vieții. Majoritatea cazurilor implică persoane de vârstă mijlocie sau femei tinere care au născut recent. Această afecțiune se rezolvă adesea cu un tratament adecvat.

Tipuri
Există mai multe tipuri de hemofilie. Următoarele două sunt cele mai comune:
-Hemofilia A (Hemofilie clasică) – Acest tip este cauzat de lipsa sau scăderea factorului VIII de coagulare.
-Hemofilia B (Boala de Crăciun) – Acest tip este cauzat de lipsa sau scăderea factorului IX de coagulare.

Simptome
Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul factorului de coagulare este ușor redus, s-ar putea să sângerezi numai după o intervenție chirurgicală sau traumă. Dacă deficiența dvs. este severă, puteți sângera ușor fără niciun motiv aparent.

Semnele și simptomele sângerării spontane includ:
-Sângerare inexplicabilă și excesivă de la tăieturi sau răni, după intervenții chirurgicale sau stomatologice
-Multe vânătăi mari sau adânci-Sângerări neobișnuite după vaccinări
-Durere, umflare sau constrângere în articulații
-Sânge în urină sau scaun
-Sângerări nazale fără o cauză cunoscută
-La sugari, iritabilitate inexplicabilă

Cauze
Când o persoană sângerează, corpul de obicei reunește celulele sanguine împreună pentru a forma un cheag pentru a opri sângerarea. Factorii de coagulare sunt proteine ​​din sânge care lucrează cu celulele cunoscute sub numele de trombocite pentru a forma cheaguri. Hemofilia apare atunci când lipsește un factor de coagulare sau nivelurile factorului de coagulare sunt scăzute.

Hemofilie congenitală
Hemofilia este de obicei moștenită, adică o persoană se naște cu această tulburare (congenitală). Hemofilia congenitală este clasificată după tipul de factor de coagulare care este scăzut. Cel mai frecvent tip este hemofilia A, asociată cu un nivel scăzut de factor 8. Următorul cel mai frecvent tip este hemofilia B, asociată cu un nivel scăzut de factor 9.

Hemofilie dobândită
Unii oameni dezvoltă hemofilie fără antecedente familiale. Aceasta se numește hemofilie dobândită. Hemofilia dobândită este o varietate de afecțiuni care apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare 8 sau 9 din sânge. Poate fi asociat cu:
-Sarcina
-Condiții autoimune
-Cancer
-Scleroză multiplă-Reacții la medicamente.

Moștenirea hemofiliei
În cele mai comune tipuri de hemofilie, gena defectuoasă este localizată pe cromozomul X. Fiecare are persoană are doi cromozomi sexuali, câte unul de la fiecare părinte. Femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Aceasta înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți și se transmite de la mamă la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare care nu au semne sau simptome de hemofilie. Doar unii purtători pot avea simptome de sângerare dacă factorii lor de coagulare sunt moderat scazuți.

Diagnostic
Persoanele care au sau au avut membri ai familiei cu hemofilie vor cere ca băieții lor să fie testați imediat după naștere. Aproximativ o treime dintre bebelușii care sunt diagnosticați cu hemofilie au o nouă mutație care nu este prezentă la alți membri ai familiei.
Pentru a pune un diagnostic, medicii efectuează anumite teste de sânge pentru a arăta dacă sângele se coagulează corect. În alte cazuri, pot efectua teste ale factorului de coagulare, numite și teste factoriale, pentru a diagnostica cauza tulburării de sângerare. Aceste teste de sânge ar arăta tipul de hemofilie și severitatea acestuia.

Tratament pentru hemofilie
Deși nu există niciun remediu specific pentru hemofilie, medicii pot trata cu succes această afecțiune. Tratamentul se concentrează pe înlocuirea proteinei lipsă și pe prevenirea complicațiilor. Implică administrarea sau înlocuirea factorilor de coagulare care sunt prea scazuți sau lipsesc.

Oamenii de știință recomandă tratamente cu factor de coagulare pentru terapia de substituție din sânge uman sau pot produce sintetic o formă într-un laborator. Factorii produși sintetic sunt numiți factori de coagulare recombinanți.
Medicii consideră factorii de coagulare recombinanți ca principala metodă de tratament, deoarece reduc și mai mult riscul de transmitere a infecțiilor care pot fi prezente în sânge. Cu toate acestea, tehnicile moderne de screening au scăzut probabilitatea transmiterii bolii.

Există două forme principale de terapie de substituție:
Terapie profilactică: Unii pacienți vor avea nevoie de terapie de substituție regulată pentru a preveni sângerarea. Aceasta se numește terapie profilactică. Medicii recomandă de obicei un tratament regulat pentru persoanele cu forme severe de hemofilie A.
Terapia la necesitate: Aceasta va opri sângerarea la apariția acesteia. Persoanele care trăiesc cu hemofilie ușoară pot avea nevoie doar de terapie la necesitate. Acest tratament medicii îl recomandă numai după ce începe sângerarea.

Prevenirea episoadelor de sângerare legate de hemofilie
Programul Național de Prevenire al hemofiliei recomandă persoanelor care trăiesc cu hemofilie să respecte următorii pași pentru a menține un stil de viață sănătos:
-Faceți un control regulat o dată pe an
-Vaccinați-vă
-Tratați sângerările la timp și în mod adecvat
-Faceți sport și mențineți o greutate sănătoasă pentru a vă proteja articulațiile
-Faceți teste regulate pentru infecții transmise prin sânge.

La MEDSTORE vrem să oferim o îngrijire de calitate, accesibilă și simplă. Aducem inovații care nu numai că îi ajută pe oameni să se vindece, dar și să se simtă în armonie cu propriul corp, minte și suflet. Vedeți AICI produse pentru îngrijirea sănătății!