Atrofia Musculară Spinală: Cauze, Simptome și Opțiuni de tratament

Ce este Atrofia Musculară Spinală (AMS)?

Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune genetică rară care afectează neuronii motori din coloana vertebrală, ducând la slăbirea progresivă a mușchilor. Această boală apare din cauza unei mutații genetice ce determină deficitul proteinei SMN (Survival Motor Neuron), esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Neuronii afectați nu mai pot transmite impulsuri nervoase către mușchi, ceea ce provoacă atrofie musculară.

AMS poate afecta persoane de toate vârstele, dar simptomele apar cel mai frecvent încă din copilărie. Afecțiunea are diverse grade de severitate și este clasificată în patru tipuri principale: AMS tip 1, 2, 3 și 4.

• AMS Tip 3 (Boala Kugelberg-Welander) Simptomele apar în copilărie sau adolescență. Pacienții pot merge, dar mobilitatea se deteriorează progresiv. Această formă este mai ușoară, iar speranța de viață este apropiată de normal.
• AMS Tip 4 Apare la vârsta adultă, de obicei după 30 de ani. Progresia simptomelor este lentă, iar mobilitatea rămâne relativ bună pentru o perioadă mai lungă de timp.

Cauzele Atrofiei Musculare Spinale

AMS este cauzată de mutații genetice ale genei SMN1, situată pe cromozomul 5. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei SMN, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Boala se transmite autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea.

Factori de risc:

• Părinții purtători ai mutației genei SMN1
• Antecedente familiale de AMS

Simptomele AMS

Simptomele variază în funcție de tipul și severitatea bolii, dar cele mai frecvente includ:

• Slăbiciune musculară progresivă, mai ales la nivelul membrelor inferioare
• Atrofie musculară
• Dificultăți de supt, înțighițire și respirație (AMS tip 1)
• Scolioză și deformări ale coloanei vertebrale
• Reflexe reduse sau absente
• Probleme de mobilitate și coordonare

Diagnosticul Atrofiei Musculare Spinale

Diagnosticul AMS implică mai multe etape:

• Examinare clinică: Medicul evaluează simptomele, reflexele și istoricul familial
• Teste genetice: Confirmă mutația genei SMN1
• Electromiografie (EMG): Evaluează activitatea electrică a mușchilor
• Biopsie musculară: Mai rar utilizată, ajută la examinarea modificărilor musculare

Tratamentul Atrofiei Musculare Spinale

Deși nu există încă un tratament care să vindece AMS, progresele în medicină oferă soluții pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

1. Terapie medicamentoasă
   • Spinraza (Nusinersen): Primul medicament aprobat pentru AMS, care ajută la creșterea nivelului proteinei SMN
   • Zolgensma: Terapie genică ce înlocuiește gena SMN1 defectă cu una funcțională
   • Risdiplam: Tratament oral ce stimulează producția proteinei SMN
2. Fizioterapia
   • Exerciții adaptate pentru menținerea forței musculare și prevenirea atrofiei
   • Dispozitive ortopedice pentru susținerea mobilității
3. Terapia respiratorie
   • Ventilație asistată pentru prevenirea insuficienței respiratorii
4. Nutriție și suport
   • Alimentație adecvată pentru prevenirea problemelor de înțighițire și malnutriție

Viața cu Atrofie Musculară Spinală

Gestionarea AMS necesită o abordare multidisciplinară, care implică medici, terapeuți și familia pacientului. Deși boala are un impact semnificativ asupra vieții, tratamentele moderne oferă speranță pacienților, contribuind la o viață mai activă și mai independentă.

Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune gravă, dar tratamentele moderne precum terapia genică și medicamentele inovatoare oferă perspective promițătoare. Diagnosticarea precoce și accesul rapid la tratament sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.