Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика и лечение
Что такое Всемирный день человека с синдромом Дауна?
Всемирный день людей с синдромом Дауна (WDSD), 21 марта, — это всемирный день осведомленности, официально отмечаемый Организацией Объединенных Наций с 2012 года.
Дата WDSD, являющаяся 21-м днем 3-го месяца, была выбрана, чтобы обозначить уникальность утроения (трисомии) хромосомы 21, которая вызывает синдром Дауна.
Генеральная Ассамблея приняла решение отмечать Всемирный день человека с синдромом Дауна 21 марта каждого года и предлагает всем государствам, членам Организации Объединенных Наций и другим международным организациям, а также гражданскому обществу надлежащим образом отмечать Всемирный день человека с синдромом Дауна, повысить осведомленность населения о синдроме Дауна.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием. Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это клеточные структуры генов, и наше тело основано на правильном количестве хромосом. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые затрагивают людей как психически, так и физически.
Синдром Дауна – это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи теперь знают о нем больше, чем когда-либо прежде. Если у вашего ребенка есть это заболевание, правильное раннее лечение может иметь большое значение, помогая ему или ей жить полноценной жизнью в будущем.
Насколько распространен синдром Дауна?
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из 700 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. А в Республике Молдова ежегодно рождаются около 50 детей с этим синдромом.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Хотя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна можно оценить с помощью скрининга во время беременности, у вас не будет никаких симптомов, которые могли бы указать на это.
Дети с синдромом Дауна обычно имеют некоторые характерные признаки при рождении, в том числе:
-Плоские черты лица
-голова и маленькие уши
-короткая шея
-причесанный язык
-глаза подняты вверх
-нетипичные уши
-слабый мышечный тонус.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться со средним весом, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто от легкой до умеренной степени. Задержка умственного и социального развития может означать, что у ребенка могут быть:
-импульсивное поведение
-короткая продолжительность внимания
-медленные способности к обучению.
Медицинские осложнения часто сопровождают синдром Дауна. К ним могут относиться:
-врожденные пороки сердца
-потеря слуха
-плохое зрение
– катаракта
-лейкемия
-хронический запор
-сонное апноэ (прерывистое дыхание во время сна)
-деменция (проблемы с мышлением и памятью)
-гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы)
-ожирение
-поздний рост зубов, вызывающий проблемы с жеванием.
Люди с синдромом Дауна также более подвержены инфекциям. У них могут быть респираторные инфекции, инфекции мочевыводящих путей и кожные инфекции.
Типы синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Часто врачи не могут определить разницу между каждым типом без анализа хромосом, потому что физические особенности и поведение схожи.
Трисомия 21: около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
Синдром транслокации Дауна: этот тип представляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (примерно 3%). Это происходит, когда дополнительная часть или вся хромосома 21 присутствует, но прикреплена или «перемещена» на другую хромосому, а не является отдельной хромосомой 21.
Мозаичный синдром Дауна: этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. У детей с синдромом мозаики Дауна в некоторых клетках есть 3 копии хромосома 21, а в других клетках есть два типичных копии на хромосоме 21. Дети с синдромом мозаики Дауна могут иметь те же характеристики, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше характеристик состояния из-за наличия (или большего количества) клеток с типичным числом хромосом.
Причины и факторы риска
Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и задержкам развития, которые могут возникать у людей с синдромом Дауна. Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют важную роль в возникновении болезни.
Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, имеют больше шансов забеременеть с синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 35 лет, так как среди более молодых женщин рождается гораздо больше детей.
Диагностика
Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест может показать, есть ли у вашего ребенка более низкая или более высокая вероятность развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают стопроцентного диагноза, но они более безопасны для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но могут быть более рискованными как для матери, так и для ребенка. Ни скрининг, ни диагностическое тестирование не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка.
Лечение синдрома Дауна
Синдром Дауна неизлечим, но существует множество программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям.
В рамках этих программ специальные педагоги и терапевты помогут вашему ребенку развить:
-сенсорные способности
-социальные способности
-навыки самопомощи
-двигательные навыки
-языковые и познавательные способности.
Дети с синдромом Дауна могут учиться медленнее, чем другие дети. Школа является важной частью жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от его интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классов и возможностей специального образования. Школьное образование дает возможность полноценной социализации и помогает учащимся с синдромом Дауна развивать важные жизненные навыки.
В Medstore мы стремимся обеспечить качество, доступность и простоту ухода. Мы привносим инновации, которые не только помогают людям лечиться, но и чувствовать себя в гармонии с собственным телом, разумом и душой. Смотрите ЗДЕСЬ товары для здоровья вашего ребенка!
