Sindromul Down: Cauze, Simptome, Diagnostic și Tratament
Ce este Ziua Mondială a Sindromului Down?
Ziua Mondială a Sindromului Down (WDSD), 21 martie, este o zi globală de conștientizare care este celebrată oficial de Națiunile Unite din 2012.
Data pentru WDSD fiind a 21-a zi a lunii a 3-a, a fost selectată pentru a semnifica unicitatea triplicării (trisomiei) cromozomului 21 care provoacă sindromul Down.
Adunarea Generală a decis, ca din 2012, să celebreze Ziua Mondială a Sindromului Down pe 21 martie a fiecărui an și invită toate statele membre, organizațiile relevante ale sistemului Națiunilor Unite și alte organizații internaționale, precum și societatea civilă să sărbătorească Ziua Mondială a Sindromului Down într-un mod adecvat, pentru a crește gradul de conștientizare a populației cu privire la sindromul Down.
Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune genetică care cauzează probleme fizice și de dezvoltare ușoare până la grave. Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom suplimentar. Cromozomii sunt structuri celulare de gene, iar corpul nostru se bazează pe numărul potrivit de cromozomi. Cu sindromul Down, acest cromozom suplimentar duce la o serie de probleme care afectează persoanele atât mental, cât și fizic.
Sindromul Down este o afecțiune ce durează pe tot parcursul vieții. Deși nu poate fi vindecată, medicii știu acum mai multe despre ea decât oricând. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, primirea timpurie a tratamentului potrivit poate face o mare diferență în a-l ajuta să trăiască o viață deplină în viitor.
Cât de frecvent este sindromul Down?
Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, aproximativ unul din 700 de copii din Statele Unite se naște cu sindromul Down, ceea ce face ca sindromul Down să fie cea mai frecventă afecțiune cromozomială. Aproximativ 6.000 de copii cu sindrom Down se nasc în Statele Unite în fiecare an. Iar în Republica Moldova anual se nasc în jur de 50 de copii cu acest sindrom.
Care sunt simptomele sindromului Down?
Deși, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți avea niciun simptom care vă va putea demonstra aceasta.
La naștere, bebelușii cu sindrom Down au de obicei anumite semne caracteristice, printre care:
-trăsăturile feței plate
-cap și urechi mici
-gât scurt
-limba bombată
-ochi înclinați în sus
-urechi de formă atipică
-tonus muscular slab.
Un copil cu sindrom Down se poate naște cu o dimensiune medie, dar se va dezvolta mai lent decât un copil fără această afecțiune.
Persoanele cu sindrom Down au de obicei un anumit grad de dizabilitate în dezvoltare, dar deseori este ușoară până la moderată. Întârzierile dezvoltării mentale și sociale pot însemna că copilul ar putea avea:
-comportament impulsiv
-durata scurtă de atenție
-capacități de învățare lente.
Complicațiile medicale însoțesc adesea sindromul Down. Acestea pot include:
-defecte cardiace congenitale
-pierderea auzului
-vedere slabă
-cataractă (ochi înnegriți)
-probleme de șold, cum ar fi luxațiile
-leucemie
-constipație cronică
-apnee în somn (respirație întreruptă în timpul somnului)
-demență (probleme de gândire și memorie)
-hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută)
-obezitate
-creșterea tardivă a dinților, provocând probleme la mestecat.
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecție. Se pot confrunta cu infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.
Tipuri de sindrom Down
Există trei tipuri de sindrom Down. De multe ori, medicii nu pot face diferența dintre fiecare tip fără să analizeze cromozomii, deoarece trăsăturile fizice și comportamentele sunt similare.
Trisomia 21: Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Cu acest tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în loc de cele 2 copii obișnuite.
Sindromul Down de translocare: Acest tip reprezintă un mic procent din persoanele cu sindrom Down (aproximativ 3%). Aceasta apare atunci când este prezentă o parte suplimentară sau un întreg cromozom 21 suplimentar, dar este atașat sau „translocat” la un cromozom diferit, decât să fie un cromozom 21 separat.
Sindromul Down mozaic: Acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down. Pentru copiii cu sindrom Down mozaic, unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, dar alte celule au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Copiii cu sindrom Down mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down. Cu toate acestea, ei pot avea mai puține caracteristici ale afecțiunii datorită prezenței unor (sau mai multor) celule cu un număr tipic de cromozomi.
Cauze și factori de risc
Cromozomul 21 suplimentar duce la caracteristicile fizice și rețineri în dezvoltare care pot apărea în rândul persoanelor cu sindrom Down. Cercetătorii știu că sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar, dar nimeni nu știe sigur de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol important în apariția bolii.
Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate au o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc la mame cu vârsta sub 35 de ani, deoarece sunt mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.
Diagnostic
Există două tipuri de teste de bază disponibile pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate arăta dacă copilul are șanse mai mici sau mai mari de a avea sindromul Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și copilul în curs de dezvoltare. Testele de diagnostic pot detecta de obicei dacă un copil va avea sau nu sindromul Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și copil. Nici screening-ul, nici testele de diagnostic nu pot prezice impactul deplin al sindromului Down asupra unui copil.
Tratarea sindromului Down
Nu există un remediu pentru sindromul Down, dar există o mare varietate de programe de sprijin și educaționale care pot ajuta atât persoanele cu această afecțiune, cât și familiile lor.
În aceste programe, profesorii și terapeuții de educație specială vă vor ajuta copilul să dezvolte:
-aptitudini senzoriale
-abilități sociale
-abilități de autoajutorare
-abilități motorii
-limbaj și abilități cognitive.
Copiii cu sindrom Down pot învăța mai încet decât alți copii. Școala este o parte importantă a vieții unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile acestora cu săli de clasă integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și îi ajută pe elevii cu sindrom Down să-și dezvolte abilități importante pentru viață.
La Medstore vrem să oferim o îngrijire de calitate, accesibilă și simplă. Aducem inovații care nu numai că îi ajută pe oameni să se vindece, dar și să se simtă în armonie cu propriul corp, minte și suflet. Vedeți AICI produsele pentru îngrijirea sănătății copilului dvs.!
